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Syndrome d'Aicardi-Goutières

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13.782429099082949 51.05842403768131 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4582508
0351 458882508
Website
Email

Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Nephrologische Ambulanz
Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU

Von-Willebrand-Syndrom
Mischkollagenose
Adrenogenitales Syndrom
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Hämophilie
Neurofibromatose Typ 1
Aicardi-Goutières-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

1

8.658567667007448 50.0937904599946 Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016063
069 63014202
Website

069 63016063
069 63014202
Website

Déficit immunitaire primaire

8.69835761800531 50.114628749999994 Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main

069 949920
069 94992302
Website
Email

Epilepsie-Ambulanz
Nephrologische Ambulanz
Rheumatologische Ambulanz

Rare pediatric rheumatologic disease
Juvenile idiopathic arthritis
Autoinflammatory syndrome of childhood
Genetic cystic renal disease
Primary glomerular disease
Rare pediatric vasculitis
Rare systemic or rheumatological disease of childhood
Renal dysplasia

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Hämophagozytose-Syndrom
Dystonie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Rett-Syndrom
Leukodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Wilson-Krankheit
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Leukodystrophie
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Mikroangiopathie, thrombotische

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Achondroplasie
ADNP-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
KBG-Syndrom

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Epilepsie Sprechstunde
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Hémophilie A
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Hémophilie B
Polykystose rénale autosomique dominante

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien

Huntington disease
Motoneuronkrankheit
Leukodystrophie
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare movement disorder
Hereditäre spastische Paraplegie
Rare dystonia
Ataxie, seltene
Rare neurodegenerative disease
Frontotemporale Demenz
Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Spastische Ataxie

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Website
Email

Drépanocytose
Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
Sphérocytose héréditaire
Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
Anémie rare
Syndrome avec déficit immunitaire combiné
Polycythémie
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Bêta-thalassémie
Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Thrombocytopénie auto-immune
Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
Alpha-thalassémie
Déficit immunitaire combiné sévère

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Ovarioleukodystrophy
Leukodystrophy
Krabbe disease
Aicardi-Goutières syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
CACH syndrome
Alexander disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Canavan disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Canavan disease
Zellweger syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Leukodystrophy
Fucosidosis
Metachromatic leukodystrophy
Peroxisome biogenesis disorder
Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
CACH syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.782429099082949 51.05842403768131 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4582508
0351 458882508
Website
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Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Nephrologische Ambulanz
Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU

Von-Willebrand-Syndrom
Mischkollagenose
Adrenogenitales Syndrom
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Hämophilie
Neurofibromatose Typ 1
Aicardi-Goutières-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

1

8.658567667007448 50.0937904599946 Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016063
069 63014202
Website

069 63016063
069 63014202
Website

Déficit immunitaire primaire

8.69835761800531 50.114628749999994 Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main

069 949920
069 94992302
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Epilepsie-Ambulanz
Nephrologische Ambulanz
Rheumatologische Ambulanz

Rare pediatric rheumatologic disease
Juvenile idiopathic arthritis
Autoinflammatory syndrome of childhood
Genetic cystic renal disease
Primary glomerular disease
Rare pediatric vasculitis
Rare systemic or rheumatological disease of childhood
Renal dysplasia

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Hämophagozytose-Syndrom
Dystonie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Rett-Syndrom
Leukodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Wilson-Krankheit
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Leukodystrophie
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Mikroangiopathie, thrombotische

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Achondroplasie
ADNP-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
KBG-Syndrom

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Epilepsie Sprechstunde
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Hémophilie A
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Hémophilie B
Polykystose rénale autosomique dominante

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien

Huntington disease
Motoneuronkrankheit
Leukodystrophie
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare movement disorder
Hereditäre spastische Paraplegie
Rare dystonia
Ataxie, seltene
Rare neurodegenerative disease
Frontotemporale Demenz
Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Spastische Ataxie

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
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Drépanocytose
Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
Sphérocytose héréditaire
Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
Anémie rare
Syndrome avec déficit immunitaire combiné
Polycythémie
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Bêta-thalassémie
Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Thrombocytopénie auto-immune
Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
Alpha-thalassémie
Déficit immunitaire combiné sévère

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Ovarioleukodystrophy
Leukodystrophy
Krabbe disease
Aicardi-Goutières syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
CACH syndrome
Alexander disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Canavan disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Canavan disease
Zellweger syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Leukodystrophy
Fucosidosis
Metachromatic leukodystrophy
Peroxisome biogenesis disorder
Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
CACH syndrome

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